1、什么是唐氏筛查?

 　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法，进行筛查的时间是孕16-20周。如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 

 　　2、可以不做唐氏筛查吗?

 　　如果家族中并没有唐氏儿的出生，也没有什么遗传病史，可以免去唐氏筛查的检查吗? 

 　　答案当然是不行的!因为唐氏发病具有随机性，且无法预防，只能通过早期检测早发现来阻止。

 　　3、为什么一定要做唐氏筛查?

 　　唐氏筛查的目的在于通过化验孕妈的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600——1/800.以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

 　　唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

 　　4、哪类人群可能生出“唐氏儿”? 

 　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，随着孕妇的年龄的增加，年龄大于35岁、有遗传史等孕妇是高危人群。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。照顾唐宝宝的一生，医疗机构和家庭所需要支付的费用是非常巨大的，早期筛查的成本相对较低，所以，孕期妇女都应该做唐筛。

 　　以下女性更应该重视唐筛检查! 

 　　妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。

 　　有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。夫妻一方年龄较大。

 　　妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。

 　　夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。

 　　受孕时，夫妻一方染色体异常。

 　　夫妻一方长期饲养宠物者。

 　　5、唐筛结果显示高危该怎么办? 

 　　唐筛值只能帮助判断胎宝宝患唐氏综合征的风险，并不是风险高就一定是宝宝，如果查出是高危宝宝，孕妇一定不要慌乱，保持镇静。通过羊水穿刺检查进行下一步的确诊。但是如果是有先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者等身体不适宜或心理排斥羊穿检测进行诊断，可以选择做一次无创DNA检测，检出率高达99%以上。

 　　但是孕妈妈需要注意，低风险或者中风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较高风险较小而已。

 　　6、羊水穿刺是不是有危险?

 　　羊水穿刺并不像有的孕妈妈想象的那么可怕，羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其过程其实就像肌肉注射一样，因此孕妈妈不必太紧张。 　　目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做，所以还是比较安全的，需要检查的孕妈妈不必过于担心。

 　　7、一旦确诊唐氏综合征该怎么办? 

 　　筛查胎儿是唐氏综合症婴儿有必要吗?遗憾的是，唐氏儿目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。各位孕妈妈们，虽说目前唐氏综合征还无法预防与治疗，但无论如何，我们都应该积极去面对，好月嫂建议育龄期孕妇都应该去做产前筛查诊断，尽量减少唐氏儿的出生，减少伤害。